10-08-2020

Agosto, mes de concientización de la atrofia muscular espinal

Desde Familias AME Argentina (FAME) remarcan la importancia de darle visibilidad a la enfermedad para posibilitar su diagnóstico temprano. Difundieron un video en alusión a la consigna.

Cada agosto se celebra mundialmente el mes de concientización de la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad de causa genética que se detecta principalmente en edad pediátrica y se manifiesta con una debilidad muscular progresiva hasta la atrofia de los músculos afectados que se genera por una lesión en la neurona motora. Este año, Familias AME Argentina destaca la importancia del tiempo como aliado de esta enfermedad.



La atrofia muscular espinal se clasifica en distintos tipos (de tipo 1 a tipo 4) según la edad de comienzo de los síntomas y los logros motores que puedan alcanzar los pacientes, como ser sostener la cabeza, sentarse, caminar.


Su forma más frecuente y agresiva, AME tipo 1, afecta a niños menores de 6 meses quienes, si no acceden rápidamente a un correcto diagnóstico y tratamiento, suelen fallecer antes de los 2 años de vida. Al ser una enfermedad degenerativa, el tiempo se convierte en un factor fundamental, independientemente de la tipología diagnosticada, ya que una función motora perdida es difícil de recuperar. Sin embargo, con un diagnóstico y tratamiento adecuado y a tiempo es posible frenar la progresión de esta patología devastadora.


“Todo los pacientes tratados en etapa presintomática, es decir en cuanto nacieron o al poco tiempo de haber nacido, presentan un desarrollo normal o cercano al normal, que es totalmente diferente a lo que uno llamaría el curso natural de la enfermedad. Con lo cual, la implementación de una pesquisa neonatal tiene la potencialidad de revertir o mejorar mucho la evolución de una enfermedad tan severa”, explica el Dr. Javier Muntadas (MN 92.221), Neurólogo Infantil del Servicio de Neurología del Hospital Italiano de Buenos Aires, jefe de la Sección de Patología Neuromuscular.


Desde Familias AME Argentina (FAME) reafirman la importancia de darle visibilidad a la enfermedad para lograr que el paciente tenga mejores posibilidades y destacan la dificultad de enfrentarse con este diagnóstico “vivir con una enfermedad poco frecuente hace que el camino al que se enfrentan estas familias sea aún más complejo, desde llegar a un correcto diagnóstico hasta acceder al tratamiento y los cuidados complementarios. Requiere de una completa adaptación a una nueva realidad que es importante reconocer y visibilizar en el mes de concientización”, expresa Vanina Sánchez, presidente de FAME.